Nepřímá DNA diagnostika
Nepřímou DNA diagnostiku využíváme v situaci, kdy není metoda přímé detekce z různých důvodů k dispozici. Od přímé diagnostiky se liší pouze tím, že nedetekuje přímo změnu sekvence DNA genu, která je spojena s určitým chorobným stavem, ale jen identifikuje fragment DNA, ve kterém se tento gen nachází. Technicky je postup stejný jako u přímé DNA diagnostiky. Chromosomová DNA je rozštípána na fragmenty restrikční endonukleázou, fragmenty jsou roztříděny elektroforézou v gelu podle velikosti, přeneseny na membránu a hybridizovány se sondou, která detekuje konkrétní fragment obsahující konkrétní gen. Protože v našich diploidních buňkách máme dva chromosomy každého typu, jeden původně od matky a druhý od otce, máme také dvě alely určitého genu a sonda bude při hybridizaci detekovat dva fragmenty. Pokud budeme mít štěstí, budou fragmenty různě velké, protože sekvence v okolí genu je přiměřeně variabilní, takže daná restrikční endonukleáza neštěpí oba chromosomy v přesně stejných pozicích. Pokud vyšetříme rodiče a jejich dítě, jsme pak schopni identifikovat, který fragment (podle velikosti) dítě zdědilo od otce a který od matky.
Metoda nepřímé DNA diagnostiky se používá zejména k upřesnění genetické prognózy v situaci, kdy se zdravým manželům narodí dítě postižené chorobou, o které je známo, že je dědičná, ví se, který gen je u této choroby poškozen, ale není k dispozici efektivní systém přímé detekce mutací tohoto genu. Pokud si rodiče přejí mít další dítě, je možné metodou nepřímé DNA diagnostiky určit, které fragmenty obsahující daný gen zdědilo první nemocné dítě, a vyšetřit zárodek dalšího počatého dítěte s cílem zjistit, zda zdědilo opět právě tyto fragmenty nesoucí mutované alely genu, anebo zdědilo „zdravé“ fragmenty. V praktiku budou řešeny modelové situace na konkrétních příkladech.